En el desarrollo de nosotros como seres biológicos, existe la intervención de un código genético super complejo en el que se pueden producir infinidad de variaciones. Estas alteraciones, suelen producirse durante el desarrollo del sistema nervioso y en su proceso madurativo.
Estas diferencias producen alteraciones cognitivas desde leves a graves, dependiendo de cual sea el factor genético que presente trastornos, defectos, ausencias, etc.
En el siguiente artículo, se abordarán algunos de los síndromes más comunes y conocidos, entendiendo el origen de los mismos y que modificaciones se presentan en los individuos.
¿Qué son los síndromes genéticos?
Las enfermedades o síndromes genéticos, según la organización de Children’s Minnesota, son aquellos que generan un trastorno debido a la alteración de un gen. Estos genes son los que suministran información a nuestro organismo, para determinar quienes somos.
Las alteraciones graves, logran hacer que la instrucción del único gen no cobre sentido en nuestro cuerpo, por lo que no se ejecuta y presentamos discrepancias en nuestro organismo.
De igual manera, los síndromes genéticos no se pueden predecir ni prevenir, pero en algunos casos pueden identificarse y realizar pruebas para confirmar diagnósticos.
Causas de los síndromes genéticos
La naturaleza de los síndromes genéticos, tienen ciertos motivos que constituyen su presencia. Son la razón de su origen y a continuación estos serán descritos para su mayor entendimiento.
Mutaciones
Las mutaciones constan de secuencias repetidas interfiriendo en la expresión del gen. En términos generales la mutación puede ser heredada o adquirida. Las mutaciones pueden variar desde el color de cabello, hasta el desarrollo de enfermedades o problemas de salud.
Además, las mutaciones genéticas afectan dependiendo de cuál sea el par comprometido, si el recesivo o el dominante.
Si es el gen dominante, el par genético no afectado se verá inutilizado y se desarrollará el trastorno implicado, pero si es el gen recesivo, el individuo se conoce como “portador”, pero no sufre ningún tipo de consecuencias directas.
Trisomía de cromosomas
La trisomía se define como la presencia de un cromosoma extra, dentro de una conjugación de un organismo diploide. En vez de presentar dos copias, como serían el gen recesivo y el dominante, presentan tres pares, produciendo a partir de este gen extra, modificaciones en el desarrollo tanto a nivel físico como cognitivo.
En un artículo de Baptist Health, explican que la trisomía puede darse con cualquiera de los 23 pares de cromosomas, pero suele ser común en los pares 21, 18 y 13. De hecho, en los datos recolectados en los Estados Unidos, respecto al control y prevención de enfermedades, se revelaron que estas trisomías ocurren 1 de cada 691 nacimientos.
Pérdida de material genético
La pérdida de material genético es una anomalía cromosómica de tipo deleción, donde segmentos del cromosoma se extravían en pequeña cantidad de material. Se producen a partir de esto, síndromes como el de Angelman, Prader-Willi y Cri Du Chat.
Son raramente detectados antes del nacimiento, e implican afecciones congénitas tanto físicas como intelectuales, afectando no solo un par genético sino también en algunos casos, los contiguos.
Genes heredados
Los trastornos presentados a través de genes heredados, vienen presentes desde el óvulo o espermatozoide de los padres, dependiendo de quién sea el portador.
Los riesgos son aumentados, cuando existen dos o más casos patológicos presentes en la rama familiar, presentando principalmente casos de esquizofrenia o fallas cardíacas a muy temprana edad.
Síndromes más comunes de la genética humana
Entre los tipos de síndromes genéticos que pueden presentarse, existen unos que son los más comunes en desarrollarse. Los mismos serán descritos a continuación para su identificación y reconocimiento.
1. Síndrome de Down
El síndrome de Down es una alteración por la presencia de un cromosoma extra, el cual es específicamente un tercer par en el par 21, lo que vendría conociéndose como trisomía 21.
Es causa de discapacidad intelectual afectando el desarrollo cerebral, y es una de las alteraciones genéticas humanas más común. Es de causa desconocida pero se produce durante la gestación, y el riesgo aumenta bajo las siguientes circunstancias en el embarazo:
- Madre de edad avanzada
- Que los padres sean portadores de translocación genética
- Tener otros hijos con síndrome de Down
Entre las complicaciones que pueden presentar los individuos con esta translocación genética se ubica cardiopatías, trastornos en el sistema inmune, obesidad, problemas de audición, visión, puente nasal bajo, entre otros.
Para el año 2010 se obtuvo éxito en la aplicación de una determinación del síndrome analizando la sangre de la madre gestante para a través del pequeño pedazo de ADN que transita en su sangre perteneciente al embrión se analicen sus condiciones genéticas.
2. Síndrome de Patau
El síndrome de Patau es también una trisomía pero del par cromosómico 13. Es de los menos frecuentes en presentarse y no es heredado. Se traduce a varias alteraciones graves en el organismo, tanto anatómicas como funcionales y la mayoría de fetos al presentarlo no llegan a término.
Una ecografía, podría detectar a tiempo las malformaciones anatómicas presentes en el feto, y llegado a la culminación del proceso de gestación se realizan pruebas genéticas intentando determinar la causa, para evitar que un siguiente hijo presente las mismas afecciones.
Entre los diversos síntomas existentes podrían destacar: labio leporino, hernias, leve discapacidad intelectual, convulsiones, ojos pequeños, entre otros.
3. Síndrome de Edwards
Es un trastorno genético que implica un cromosoma extra del par 18. Se presenta característicamente con bajo peso al nacer, cabeza y boca pequeñas. Este síndrome aumenta el riesgo de desarrollar cáncer e incluso no llegan a nacer.
En el estudio titulado “Síndrome de Edwards: Ttrisomía 18”, se explica cómo este síndrome presenta afecciones en malformaciones cardíacas, craneoencefálicas, musculoesqueléticas y neurológicas. Limitan la calidad de vida del paciente y suelen necesitar tratamientos e incluso equipos médicos en su desenvolvimiento a lo largo de la vida.
4. Síndrome de Turner
El síndrome de Turner, es un síndrome que afecta directamente el desarrollo de las niñas. Suelen presentar problemas de estatura y de correcta funcionalidad en el área reproductiva.
Se puede tratar con hormonas de crecimiento, si es detectado a tiempo y aunque fisiológicamente presentan variados síntomas, no suelen tener complicaciones médicas con el avance de la tecnología a lo largo del siglo XX.
Las mujeres suelen tener un par de cromosomas “X” pero, aquellas que tienen el síndrome de Turner, solo cuentan con uno. Incluso existen niñas que nacen sólo con el trastorno en algunas de sus células, no en todas, por lo que los síntomas son más leves.
Con síntomas nos referimos a los siguientes:
- Párpados caídos
- Amenorrea
- Lunares en mayor cantidad
- Desarrollo óseo anormal
- Falta de desarrollo en los senos a la edad esperada
- Problemas de aprendizaje
5. Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter vendría siendo la contraparte del síndrome de Turner, naciendo un niño con una copia adicional del cromosoma X. Afecta el tamaño de los testículos y la producción de testosterona.
La gravedad incrementa cuando más allá de ser cromosómicamente “XXY”, los niños nacen con dos o incluso más cromosomas, como sería “XXXY” lo cual complicaría los síntomas y podría producir otros problemas de salud.
Los síntomas que caben dentro de este trastorno son los siguientes:
- Huesos débiles
- Poca energía
- Testículos y pene de tamaño pequeño
- Alta estatura y poca musculatura
- Retraso en la pubertad
6. Síndrome de Prader Willi
En un artículo científico de Orphanet sobre el síndrome de Prader Willi, se explica como éste es un trastorno muy poco frecuente y producido por la eliminación parcial del cromosoma 15. Es raramente frecuente y trae consigo problemas de comportamiento, baja estatura y una leve discapacidad intelectual.
Comprende un riesgo de obesidad, durante el desarrollo de la infancia y de la edad adulta, siendo multisistémica y de compleja rareza en el desarrollo embrionario.
7. Síndrome de X frágil
Este síndrome es definido, como una de las formas más común en presentarse discapacidad intelectual, incluso produce retraso en el habla, cuadros de ansiedad e hiperactividad.
El trastorno es conocido como FXS debido a sus siglas en inglés, y afecta tanto a hombres como mujeres, pero en las mujeres los síntomas son mucho más leves que en los hombres debido a que es un síndrome de único gen. Entre esos síntomas encontramos:
- Retraso en el desarrollo
- Problemas conductuales
- Discapacidad de aprendizaje
8. Síndrome de Cri-du Chat
El nombre de este síndrome en español viene siendo: Síndrome de maullido de gato. En el artículo científico sobre el Síndrome de Cri Du Chat: una rara cromosopatía, se explica que el nombre asociado se debe a que su llanto se ve afectado por un desarrollo anormal de la laringe por afecciones cromosómicas que implican su eliminación parcial.
Este síndrome se diagnostica a los pocos días de nacer, siendo el llanto mucho más agudo y el cromosoma afectado es el par 5. Este siendo el principal gen que se ve afectado, influye también en la migración neuronal y desarrollo cerebral. Pueden presentar también retraso psicomotor y anomalías o afecciones cardíacas.
9. Síndrome del doble Y
Es también conocido como el síndrome de Jakob y consta de un cromosoma “Y” extra en los hombres, es decir en vez de “XY” es “XYY”. Se presentan dificultades en el lenguaje oral, coordinación y en el comportamiento, más aún así, pueden llevar a cabo una vida sexual satisfactoria siendo fértiles y productivos.
Entre los síntomas encontrados destacados están:
- Estatura superior a la del promedio
- Debilidad muscular
- Dedos curvos
- Acné quístico
10. Síndrome de Pallister Killian
El síndrome de Pallister Killian es de diagnóstico prenatal, no es hereditario y es poco frecuente. En un reporte clínico titulado “Síndrome de Killian-Pallister. Reporte de un caso en terapia de rehabilitación interdisciplinaria”, se explica cómo sus manifestaciones consisten en rasgos fenotípicos donde entran cuello corto, alopecia, retraso mental severo, convulsiones.
En los exámenes de supervisión de obstetricia, se debe realizar el diagnóstico de ser necesario para el correcto conocimiento. La presencia de malformaciones graves, durante el proceso de desarrollo embrionario, será de rango determinante para atribución a este síndrome.
11. Fibrosis quística
Es una enfermedad genética que suele ser hereditaria y consta de producción excesiva de mucosidad espesa, que conlleva a problemas tanto en los pulmones como en otros órganos.
El responsable de esta patología es el cromosoma 7 y afecta en gravedades variables. En muchos casos en los hombres produce infertilidad, debido a la obstrucción o mal desarrollo del conducto, y en las mujeres también significa un problema pero con menor índice de complicación.
Entre los síntomas se encuentran infecciones, estreñimiento o diarrea, sudor, tos con flema espesa, respiración silbante y otros.
12. Síndrome de Gilford
Es una enfermedad genética bastante extraña, que consta de un envejecimiento prematuro en infantes. Se producen alteraciones y mutaciones, donde incluso se compromete la integridad de algunos órganos, se produce pérdida de peso, pérdida del cabello, aparición de arrugas y manchas en la piel.
El síndrome de Gilford es también conocido como Gilford progeria, y afecta incluso hasta llevar a la muerte por afecciones cardíacas que suelen presentar las personas durante la etapa adulta, más su envejecimiento suele ser fenotípico y el resto de sus distintos órganos se mantienen sanos y funcionando correctamente.
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