¿Qué son los síndromes genéticos?
Para desarrollar este interesante artículo, debemos entender lo que es un un síndrome y la literatura consultada describe a este término como “un conjunto de signos y síntomas que, cuando ocurren juntos, indican una enfermedad o un trastorno específico“. (1)
Debes saber: Esta palabra proviene del griego “syndromē” que significa “concurrir” y pueden ser causados por una variedad de factores que incluyen enfermedades genéticas, infecciones, enfermedades crónicas y en ocasiones hasta causas desconocidas.
Por lo tanto, un síndrome genético es un conjunto agrupado de síntomas que caracterizan a una enfermedad o grupo de enfermedades, causadas por alteraciones en los genes o cromosomas en el sistema nervioso del ser humano y representan factores que se pueden heredar de los padres o incluso ocurrir de forma espontánea.
¿Cuáles son los síndromes más comunes?
A continuación te damos una lista de los síndromes genéticos más comunes tratados desde el punto de vista científico:
1. Síndrome de Down
El síndrome de Down pertenece a la categoría trisomía 21 y consiste en una afección genética que se produce cuando una persona tiene un cromosoma 21 extra, causando problemas físicos y mentales (2). Esta enfermedad genética se caracteriza por:
- Los afectados por el síndrome de Down son de baja estatura.
- Son de cara aplanada y ojos almendrados.
- También son de cuello corto y generalmente mantienen la lengua afuera.
- Sus manos y pies son de pequeña talla.
- Tienen un retraso notorio en los procesos cognitivos, dificultad en el aprendizaje y mayor riesgo de enfermedades como Alzheimer y algunas alteraciones en el conteo de glóbulos blancos.
Nota: El síndrome de Down se manifiesta desde el nacimiento pero la persona puede mantener una vida saludable con ciertos cuidados.
2. Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una alteración genética que ocurre en la mujer y se produce cuando tiene un cromosoma X (sexual) anormal o le falta uno, lo cual afecta el desarrollo y la apariencia física de las mujeres (3). Se caracteriza por:
- Una estatura más baja en la mujer que el promedio general.
- Otras características comprenden las orejas con una posición baja y también la aparición de una línea de nacimiento de cabello baja en la espalda.
- Así mismo tienen manos y pies hinchados, además de cuello corto con piel adicional.
- Otras condiciones de salud que se suman a este síndrome son defectos cardíacos y renales, infertilidad, presión arterial alta, diabetes tipo 2, entre otros deterioros de salud.
3. Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es otra alteración genética que se produce cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos, siendo una enfermedad clasificada como rara y que afecta con mayor frecuencia a la población de mujeres (4). Este síndrome genético se caracteriza por:
- Las personas con este síndrome genético son de bajo peso al nacer y muestran retraso de crecimiento intrauterino.
- Los pacientes afectados con esta enfermedad presentan anomalías en el sistema nervioso central (SNC), corazón, riñones y además se les observa una discapacidad intelectual grave.
- También presentan anomalías en el abdomen como onfalocele y extrofia vesical, además de malformaciones en las extremidades principalmente en los dedos de manos y pies.
- En complemento presentan anomalías faciales caracterizadas por fisuras labiales y palatinas, nariz aplanada y ojos alterados fisonómicamente.
4. Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una alteración genética que se produce cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 18, mostrándose como una enfermedad grave que puede causar discapacidad intelectual y malformaciones congénitas (5). Sus principales características son:
- Al momento de nacer el bebé presenta cabeza pequeña y mal formada, además de presentar bajo peso al nacer.
- Las características fisonómicas de la cara son de mandíbula y boca pequeñas.
- Las extremidades superiores presentan puños apretados con dedos superpuestos.
- A nivel del organismo interno, estos pacientes son afectados por malformaciones en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago, además de tener un escaso desarrollo cognitivo.
- Generalmente los bebés con este síndrome fallecen al nacer o su expectativa de vida es muy poca.
5. Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que afecta solo a los hombres, la cual se origina por la presencia de un cromosoma X extra en las células, es decir, que en lugar de tener una configuración cromosómica típica XY en cada célula, tienen al menos dos cromosomas X y al menos un cromosoma Y (6). Se caracteriza porque el individuo presenta los siguientes rasgos:
- La estatura de estos pacientes es más alta que el promedio presentando piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas.
- En comparación con otros hombres, presentan menos masa muscular y vello corporal.
- Presentan ginecomastia, es decir, un agrandamiento del tejido de las mamas y además tienen testículos pequeños.
- Debido al poco o escaso desarrollo de los testículos, presentan infertilidad y ausencia de espermatozoides en el semen.
- A nivel cognitivo presentan dificultad para aprender a leer o escribir.
- Igualmente manifiestan el trastorno por déficit de atención, depresión y autoestima baja.
Para destacar: De acuerdo a datos científicos en los síndromes genéticos las mutaciones del material genético, impiden que la información o instrucciones contenidas en el ADN de los genes de padre y madre se codifiquen correctamente, originando defectos en la organización celular de los descendientes.
