¿Qué es la enfermedad de Steinert?
La enfermedad de Steinert, también conocida como distrofia miotónica tipo 1 (DM1), es una enfermedad genética, progresiva, degenerativa y neuromuscular que afecta a los músculos, otros órganos y sistemas, la cual pertenece al grupo de enfermedades raras. (1)
Debes saber: La miotonía es un síntoma de algunos trastornos neuromusculares que se caracterizan por una relajación lenta de los músculos después de una contracción, por lo cual puede causar rigidez muscular.
Cabe destacar, que este síndrome se origina en una expansión anómala del triplete CTG en el gen DMPK y puede manifestarse en cualquier momento de la vida de las personas, desde el nacimiento hasta la vejez, destacando que es una enfermedad de difícil detección. (2)
¿Qué causa la enfermedad de Steinert?
La enfermedad de Steinert tiene una condición hereditaria como se ha mencionado y a continuación trataremos de explicarte resumidamente como sucede:
- Científicamente, el síndrome de Steinert es una enfermedad autosómica dominante, es decir, que se transmite de padres a hijos, y cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la misma.
- Es producida por la expansión de tripletes CTG en la región no codificante del gen DMPK (proteína cinasa de la distrofia miotónica), localizada en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.3).
Nota: Algunos casos son graves y pueden tener un impacto en la esperanza de vida, en particular los casos de aparición temprana causados por expansiones genéticas masivas.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Steinert?
La enfermedad de Steinert a pesar de ser muy rara, se presenta con una serie de síntomas característicos pero que tienen que ser muy bien valorados por un especialista en neurología para un diagnóstico preciso. A continuación te mencionamos los más frecuentes:
- Debilidad muscular y contracciones musculares involuntarias: La distrofia miotónica de Steinert afecta en mayor medida al sistema nervioso central (SNC), mostrándose principalmente con debilidad de los músculos, miopatía y contracciones musculares involuntarias sin relajación.
- Afecciones cardíacas: Los pacientes también refieren en la clínica síntomas relacionados al sistema cardiovascular como alteraciones del ritmo y conducción auriculoventricular, fibrilación auricular, bloqueo auriculoventricular, miocardiopatía e insuficiencia cardíaca congestiva.
- Problemas respiratorios: Otra de las manifestaciones que se anexan a los síntomas de este trastorno genético, consisten en afecciones del sistema respiratorio como hipoventilación alveolar que puede ser crónica, debilidad de los músculos de la tos, descompensación respiratoria que puede ser agudizada por una infección bronquial, entre otras.
- Trastornos gastrointestinales: Síntomas como disfagia, trastornos digestivos y seudoobstrucción intestinal, son también comunes en este síndrome.
- Cataratas: Durante el desarrollo degenerativo de esta enfermedad también pueden presentarse problemas en la visión como cataratas, debilidad de los músculos que movilizan los ojos, alteraciones en la retina y párpados caídos.
- Problemas de deglución: Como hemos mencionado la enfermedad de Steinert es una enfermedad multisistémica, la cual también puede presentar manifestaciones como disartria, voz nasal, dificultad para controlar el bolo, dificultad para iniciar la deglución y dificultad en el movimiento lingual. (3)
Para destacar: La distrofia miotónica fue descrita por primera vez en 1909 por el médico alemán Hans Steinert, aunque después de los noventas fue que se descubrió la causa.
¿Cómo es el tratamiento para la enfermedad de Steinert?
Desafortunadamente la enfermedad de Steinert no tiene cura, sin embargo las estrategias terapéuticas existentes van dirigidas a mitigar y controlar los síntomas en la búsqueda de mejorar la calidad de vida del paciente. Entre estas estrategias de intervención están:
- Terapia física: Esta estrategia está dirigida a mantener los músculos fuertes y flexibles, posibilitando al paciente sentir y mostrar su mejor versión para la vida.
- Terapia respiratoria: Estas terapias se enfocan en mantener la elasticidad de los pulmones y la caja torácica, además de facilitar la limpieza de las vías aéreas.
- Terapias del habla: Dirigida a mejorar la fuerza muscular de mandíbula, cuerdas vocales y lengua, para mitigar problemas de habla y deglución.
- Terapias dirigidas a maximizar las capacidades funcionales: Esta estrategia se centra en mantener y desarrollar las habilidades que permiten a una persona realizar tareas y desempeñar roles en su vida diaria.
Importante: El diagnóstico de la enfermedad de Steinertse realiza a través de pruebas de análisis de ADN, para detectar la presencia de una expansión anómala del triplete CTG en la región no traducida del gen DMPK.
