Hay diversos factores que pueden decidir gran parte de nuestra vida y muchos de ellos están relacionados a la herencia genética y por lo general si no cuidamos nuestro estilo de vida, puede derivar en la aparición de algunos tipos de mutaciones genéticas.
En este artículo, te daremos justamente información sobre los diferentes tipos de mutaciones genéticas que existen en los seres humanos.
¿Qué son las mutaciones genéticas?
Una mutación genética consiste en la alteración de la estructura o secuencia de nucleótidos del ADN (ácido desoxirribonucleico), que puede ocurrir en un gen o en varios genes de nuestro material genético. (1)
Esta alteración en la cadena del ADN, imposibilita la síntesis adecuada de la proteína o proteínas en forma precisa, a través del proceso de “marco de lectura” que hace el ribosoma del ARNm (2). En este caso, la función de la proteína podría cambiar, afectando el sistema.
En general, un tipo de mutación genética puede generar cambios en el genotipo y fenotipo del individuo, pero más comúnmente se refleja en la aparición de algunas enfermedades genéticas.
Nota: Algunas de estas mutaciones genéticas que alteran el comportamiento humano, son estudiadas desde la perspectiva de la genética conductual.
¿Cuáles son los tipos de mutaciones genéticas?
A continuación te describimos los distintos tipos de mutaciones genéticas, que han sido descubiertas por la ciencia:
1. Mutaciones génicas
Las mutaciones génicas o también denominadas puntuales, son mutaciones que ocurren a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes y se dividen en:
Mutaciones silenciosas
Las mutaciones silenciosas son sustituciones de bases o nucleótidos, las cuales no producen cambios en la funcionalidad del aminoácido o aminoácidos, cuando se traduce el ARN mensajero alterado (ARNm) y no afecta la composición de la proteína sintetizada. (3)
Polimorfismos
Este tipo de mutaciones, implica una de dos o más variantes de una secuencia particular de ADN en un solo par de bases, pero también pueden ser de mucho mayor tamaño implicando largos tramos de ADN. (4)
Para destacar: Los polimorfismos, ya sean cromosómicos o de secuencia del ADN, son responsables de la gran diferenciación que existe entre los seres vivientes de una misma especie.
Sustitución
La sustitución es un tipo de mutación, en el que se sustituye un par de bases por otro par de bases diferentes en la cadena del ADN.
Debes saber: El término también hace referencia, a la sustitución de un aminoácido en una proteína por un aminoácido diferente, para causar un pequeño cambio en la proteína que se sintetiza. (5)
Inserción
En este tipo de mutación, ocurre que se adicionan uno o más pares de nucleótidos en la secuencia de ADN. Cuando la inserción es mayor a un par de bases, puede involucrar un fragmento del cromosoma. (6)
Nota: Estas inserciones de material genético adicional en la cadena de ADN del cromosoma, pueden repercutir en el fenotipo de la descendencia como por ejemplo un defecto en el nacimiento.
2. Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas, son aquellas que afectan a un segmento de cromosoma y por tanto a su estructura. A continuación te describimos los tipos de mutaciones cromosómicas:
Deleción
La mutación cromosómica por deleción, es un tipo de mutación genética en la cual el ADN pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos hasta todo un fragmento de cromosoma. (7)
En este contexto, la deleción de un par de bases en el ADN puede causar un defecto congénito grave en el fenotipo del descendiente.
Para destacar: En casos puntuales, las deleciones son tan largas (la pérdida de material genético) que pueden comprometer un gen entero o varios genes contiguos.
Duplicación
En este tipo de mutación hay un segmento de ADN que es copiado una o varias veces dentro de la misma secuencia, alterando la formación de la cadena de aminoácidos y la función de la proteína. (8)
Debes saber: De esta forma, se altera el marco de lectura en el ribosoma para formar la proteína o insertar aminoácidos extra, que pueden resultar inadecuados a su propósito.
Inversión
La inversión cromosómica es un tipo de mutación genética, en donde ocurre un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma.
Nota: Esta inversión ocurre cuando un cromosoma sufre dos quiebres y es reconstituido con el mismo segmento que fue roto, pero en forma invertida y usualmente no produce anormalidades fenotípicas.
Translocación
En este caso de mutación cromosómica, ocurre un cambio de localización de la parte de un cromosoma a otro cromosoma y es considerada una anomalía, debido a que un cromosoma se rompe y una parte de ella se une a un cromosoma diferente. (9)
Para destacar: Este tipo de mutaciones dan origen a enfermedades como la leucemia mieloide aguda, que puede no manifestarse desde el nacimiento.
3. Mutaciones genómicas
Las mutaciones genómicas son las que afectan al conjunto del genoma, es decir, aumentan o reducen el número de juegos cromosómicos o bien afectan al número de cromosomas individualmente. En este grupo se encuentran:
Euploidia
En este caso de mutación genómica, se produce una variación de juegos completos de cromosomas.
Por ejemplo, en el caso de los seres humanos puede desaparecer un juego de cromosomas y una célula puede tener solo 23 cromosomas en vez de los 46 y si esto ocurre durante la fecundación, el desarrollo del feto no puede llevarse a término y se produce un aborto.
Aneuploidía
En este caso, se produce una variación del juego de cromosomas y sólo en uno de los cromosomas.
Debes saber: El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down (10). Los afectados por el síndrome tienen tres copias del cromosoma 21, mientras que lo normal es tener solo dos copias de este cromosoma.
Trisomía
Una trisomía es una mutación genética, en la cual una persona tiene tres copias de un cromosoma en vez de dos en cualquiera de sus pares.
Nota: Esta condición causa defectos muy graves desde el nacimiento, desde el fenotipo humano hasta en enfermedades genéticas de mucha gravedad.
Conclusiones Claves
- Las mutaciones genéticas consisten en la alteración de la estructura o secuencia de nucleótidos del ADN.
- Estas mutaciones pueden ocurrir en un gen o en varios genes de nuestro material genético.
- Las mutaciones genéticas imposibilitan la síntesis adecuada de la proteína o proteínas para las células.
- Las mutaciones genéticas se clasifican en mutaciones génicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones genómicas.
