Los factores ambientales, los cruces genéticos, las enfermedades y muchos otros elementos pueden alterar la estructura o secuencia original de nuestro ADN , originando las alteraciones genéticas.
En este artículo, te explicaremos en qué consisten las alteraciones genéticas y cuáles son las causas que las producen.
¿Qué son las alteraciones genéticas?
Como sabemos, la estructura del ADN (1) está formada por segmentos llamados genes (2) que contienen la codificación exacta de cómo debe ser fenotípicamente una especie y lo que la diferencia a través de nuestra herencia genética.
Esto sucede así, porque el ADN funciona con una secuencia que contiene la información exacta que permite que una especie trabaje a la perfección y que conforman el genotipo de la misma. Si esta estructura o su codificación sufre una alteración aunque sea en un gen, puede traer repercusiones negativas, incluso padecer de enfermedades.
Estos cambios de estructura y codificación, son llamados alteraciones genéticas. Entonces, las alteraciones genéticas ocurren porque sobre ellas intervienen otros factores como los ambientales con la capacidad de modificar la estructura original del ADN.
Nota: En la actualidad, la ciencia ha identificado varias alteraciones genéticas que conducen enfermedades, que han sido localizadas con precisión en la estructura del cromosoma, por ejemplo, el Síndrome de Down (3) el cual consiste en una alteración del número de cromosomas (4) en el par 21 del genoma humano. (5)
¿Por qué se presentan las alteraciones genéticas?
Como se mencionó con anterioridad, la alteración en un solo gen puede modificar las instrucciones para la fabricación de proteínas, ocasionando una mutación. A continuación te mencionamos cuáles puede ser algunas de estas causas:
1. Factores genéticos
Los factores genéticos como causa de las alteraciones genéticas, están ligados a la fecundación y en donde el óvulo o el espermatozoide contiene un error en su material genético, el cual será transmitido al cigoto (célula de la cual se desarrollan los embriones).
Para destacar: Esto puede suceder, debido a la exposición a algunos factores de riesgo como sustancias prohibidas, radiaciones o fármacos.
También es posible, que la alteración se produzca durante el proceso de transformación del cigoto hacia el embrión, aunque las células sexuales no la presenten.
2. Factores ambientales
Los factores ambientales tales como la radiación solar, las sustancias nocivas como las drogas o el alcohol, incrementa la probabilidad de que este tipo de errores tengan lugar y afectan principalmente durante el proceso de división celular, dando espacio para las alteraciones genéticas.
Debes saber: Estas alteraciones genéticas afectan solo a la célula en la que se ha producido el error y no se transmiten a la descendencia.
¿Cuáles son las alteraciones genéticas más comunes?
A continuación te explicamos brevemente, cuáles son las alteraciones genéticas más comunes:
1. Mutaciones genéticas
Las mutaciones genéticas son alteraciones genéticas, que consisten en cambios que ocurren dentro de la estructura del ADN o en la codificación que modifica su estructura original y estos cambios son heredables.
Nota: Estas mutaciones son causadas por la intervención de diversos factores, como por ejemplo la exposición a radiaciones o agentes contaminantes, que están asociados al desarrollo de enfermedades de origen genético.
En este contexto, existen tres tipos de mutaciones genéticas:
- Molecular: Son mutaciones que afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases del ADN, afectando la producción de la proteína específica a sintetizar y alterando su función dentro del organismo.
- Cromosómico: En este caso, el cambio afecta a un segmento de cromosoma de mayor tamaño de la sección de un gen y por tanto también afecta a su estructura.
- Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos o reduciéndolos a una sola serie o bien afecta al número de cromosomas individualmente, como la trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down.
2. Polimorfismos
Los polimorfismos genéticos, ya sean cromosómicos o de secuencia del ADN, son responsables de la gran variabilidad y diferenciación que existe entre los individuos de una misma especie. Esto normalmente ocurre en un solo nucleótido de la cadena del ADN.
Para destacar: En términos científicos el polimorfismo se define como: “la existencia simultánea en una población de genomas con distintos alelos para un locus determinado”. (6)
Estos polimorfismos ocurren debido a la recombinación homóloga, la segregación de cromosomas, las mutaciones, las duplicaciones y las transposiciones.
En este sentido, existen dos tipo de poliformismos:
- Los que se producen en regiones codificantes o génicos: Estos polimorfismos pueden inducir cambios importantes en el fenotipo del individuo, incluyendo enfermedades y son heredables.
- Los que se producen en regiones no codificantes o génicas: No necesariamente producen cambios en el fenotipo del individuo, ni tienen incidencia sobre la salud, pero están presentes en el material genético.
3. Enfermedades genéticas
Una enfermedad genética, es un trastorno que ocurre a nivel celular y que se origina debido a una alteración en uno o varios genes en la cadena de ADN y esta puede ser hereditaria o no.
Debes saber: Las causas de las enfermedades genéticas, tienen su origen en la exposición a factores ambientales que tienen la propiedad de alterar la estructura y el código genético del genoma humano.
En este punto se distinguen los siguientes tipos de enfermedades genéticas:
- Defectos monogenéticos: En este caso, las alteraciones genéticas se producen en la secuencia de ADN de un solo gen mediante un patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. La fibrosis quística o la enfermedad de la talasemia tienen este patrón de herencia. (7)
- Trastornos cromosómicos: Se deben a alteraciones en la estructura o en el número de los cromosomas, como el caso del Síndrome de Down o el Síndrome de Turner. (8)
- Multifactoriales: En este caso son aquellas enfermedades que se originan por la combinación de múltiples variantes de origen genético y ambientales.
Conclusiones Claves
- Las alteraciones genéticas son cambios de estructura y codificación del ADN.
- Estas alteraciones genéticas pueden dar lugar a enfermedades de origen genético.
- Las alteraciones genéticas se manifiestan en el fenotipo de la descendencia.
- Las alteraciones genéticas son causadas por la intervención de factores genéticos y ambientales.
- Pueden producirse mutaciones, polimorfismos y enfermedades genéticas.
